Aproximadamente una de cada siete parejas tiene dificultades para concebir un hijo de forma natural. La mitad de estos casos se deben a infertilidad masculina, ya sea causada por la ausencia total o por un número bajo de espermatozoides maduros. En la práctica clínica actual, más de la mitad de estos casos siguen sin explicación, lo que dificulta el asesoramiento, el tratamiento y la prevención óptimos de posibles comorbilidades.
Los factores genéticos conocidos representan aproximadamente el 10% de la infertilidad masculina; sin embargo, se cree que una gran parte de los casos inexplicables de falla espermatogénica son causados ??por defectos genéticos que no se analizan en el estudio clínico actual.
Un nuevo trabajo dirigido por el equipo de investigadores del profesor Maris Laan (Instituto de Biomedicina y Medicina Traslacional de la Universidad de Tartu en Estonia) y el profesor Margus Punab (Clínica de Andrología, Hospital Universitario de Tartu) se propuso identificar la proporción de infertilidad masculina causada por un solo gen defectuoso. Se analizó la variación genética en 638 genes candidatos vinculados a diversas formas de infertilidad masculina en 521 hombres con falla espermatogénica inexplicable y 323 hombres fértiles reclutados en la cohorte de ANDrología de ESTonia (ESTAND).
De esta forma, se identificaron causas genéticas heterogéneas en aproximadamente el 12% de los pacientes analizados. Asimismo, se
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